罕見遺傳病甲基丙二酸血癥，線上公益活動免費科普

在第十六屆國際癲癇關愛日來臨之際，癲癇患者組織自行籌辦了一場大型線上公益活動，屆時會有各大醫院主任醫師、癲癇領域內的高精尖教授對五類有關癲癇的罕見病癥進行解讀，為大眾科普癲癇領域的知識，幫助癲癇患者走上規范化治療的道路。

公益活動分為主會場和分會場，主會場以舉辦專家講座的形式在上午進行，下午的分會場涵蓋科普病癥和義診環節。此次活動意在號召更多的病友加入關愛行動，為癲癇患兒及家長發聲，同時也希望能有越來越多的人關注到癲癇患者這個群體，為他們送去溫暖與陽光，呼吁大眾獻出自己的一份愛幫助癲癇患者早日戰勝疾病。

有機酸代謝異常，甲基丙二酸蓄積

甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是因為患者體內缺少氨基酸代謝酶導致。甲基丙二酸是甲基丙二酰輔酶A的代謝產物。通常情況下，甲基丙二酸會在甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸，參與三羧酸循環。在MCM缺陷或維生素B12代謝障礙的情況下，患者無法正常地代謝食物中的蛋白質和氨基酸，從而導致甲基丙二酸等代謝物在體內異常堆積，導致中樞神經系統損害及神經、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。

甲基丙二酸血癥患者通常會有胃腸道癥狀，出現惡心、嘔吐、腹瀉等。一般來講，甲基丙二酸血癥發病早，在新生兒或者早期嬰兒期就會發病，出現意識障礙、食欲不振等癥狀，生長發育均會受到影響，智力體力低下甚至出現倒退，還可能會引發新生兒營養不良導致脫水的情況，導致昏迷、萎靡不振、酸中毒甚至危及生命。成年患者常常出現肌肉神經系統的問題，表現為頭暈、頭痛、偏癱、肌肉麻木、不自主的顫動等。

長期治療，延緩疾病

對甲基丙二酸血癥患者來講，由于此病臨床表現復雜，易漏診和誤診，因此當出現癥狀時，應盡快聯系專業醫院診治。如果家族中有本病遺傳史的，應提前進行基因產前診斷，在妊娠期進行嚴密監測，將代謝及營養狀況控制在良好狀態。目前的診斷手段包括一般檢查、特殊檢查、酶學分析和基因檢測，此外，影像學檢查、病理活檢、腦電圖也可以作為輔助診斷的方法。

治療甲基丙二酸血癥是一個長期的過程，只能延緩疾病的發展。在急性期，治療甲基丙二酸血癥應以補液、糾正酸中毒為主，必要時須得進行腹腔透析或者血液透析，目的是維持生命、糾正代謝紊亂、穩定內環境、保護器官。治療方法還包括飲食治療、藥物治療和手術治療。其中針對維生素B12無效型患者采取飲食治療，理想的治療方法為限制天然蛋白質，補充去除異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊配方營養粉。對維生素B12有效型患者來講，需給予其維生素B12長期維持。關于其他各種治療方法都將在公益活動會場進行詳細的解讀。

凝聚公益力量，助力患者回歸健康生活

此次線上公益活動參與籌辦的患者組織之一就是MMA希望之家（甲基丙二酸血癥協會）。該組織成立于2019年5月，是一家非營利民間組織，其以甲基丙二酸血癥患者為起點，致力于開展甲基丙二酸血癥患者、家屬開展關懷和救助活動，搭建患者間、家屬間、醫患間多方關懷幫助交流平臺，促進甲基丙二酸血癥藥物引進和研發，推動國家醫療保障政策的出臺。

北京大學第一醫院兒科教授楊志仙和任職于上海交通大學醫學院附屬新華醫院的韓連書博士也將出席活動，針對甲基丙二酸血癥向廣大病友進行深刻而透徹的解說。

楊志仙作為博士研究生導師，擔任中華醫學會兒科學分會神經專業學組秘書、中國抗癲癇協會腦電圖與神經電生理分會常務委員、中國睡眠研究會兒童睡眠醫學專業委員會常務委員、北京抗癲癇協會常務理事，其專業為兒科神經及腦電圖。

韓連書博士任職國家衛健委全國出生缺陷防治人才培訓項目專家組委員和國家衛健委臨床檢驗中心新篩實驗室質控專家組委員，主要從事小兒內分泌遺傳病的篩查、臨床診治、產前診斷及科研工作，包括甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥及原發性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病；矮小癥、性早熟及甲低等內分泌疾病，對甲基丙二酸血癥進行了系統的研究工作，發表論文90篇，其中SCI論文20篇。

相信有以上兩位癲癇領域人才的加持，本次公益活動必將超出預期。希望通過此次公益活動能有更多的甲基丙二酸血癥患者受到社會的廣泛關注，越來越多的患者接收到規范化治療的重要性。希望甲基丙二酸血癥醫學研究能大跨步向前發展，早日幫助患者回歸正常生活！

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